Genetiker machen eine neue Entdeckung darüber, wie das Geschlecht eines Babys bestimmt wird

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Genetiker machen eine neue Entdeckung darüber, wie das Geschlecht eines Babys bestimmt wird

Medizinische Forscher haben eine neue Entdeckung gemacht, wie das Geschlecht eines Babys bestimmt wird: Es geht nicht nur um die X-Y-Chromosomen, sondern um einen "Regulator", der die Aktivität von Genen erhöht oder verringert, die entscheiden, ob wir männlich oder weiblich werden.

 

Medizinische Forscher am Murdoch Children's Research Institute in Melbourne haben eine neue Entdeckung gemacht, wie das Geschlecht eines Babys bestimmt wird - es geht nicht nur um die XY-Chromosomen, sondern um einen "Regulator", der die Aktivität von Genen erhöht oder verringert, die entscheiden, ob wir männlich werden oder weiblich.

Die Studie "Die Umkehr des menschlichen Geschlechts wird durch Duplikation oder Streichung von Core Enhancers Upstream von SOX9 verursacht" wurde in der Fachzeitschrift Nature Communications veröffentlicht. MCRI-Forscherin und Doktorandin des Hudson Institute, Brittany Croft, ist der erste Autor.

"Das Geschlecht eines Babys wird bei der Empfängnis durch seine Chromosomenzusammensetzung bestimmt. Ein Embryo mit zwei X-Chromosomen wird zu einem Mädchen, während ein Embryo mit einer X-Y-Kombination zu einem Jungen führt", sagte Frau Croft.

Das Y-Chromosom trägt ein kritisches Gen namens SRY, das auf ein anderes Gen namens SOX9 einwirkt, um die Entwicklung von Hoden im Embryo zu starten. Hohe Konzentrationen des SOX9-Gens werden für die normale Hodenentwicklung benötigt.

"Wenn es jedoch zu einer Störung der SOX9-Aktivität kommt und nur geringe Mengen vorhanden sind, wird sich kein Hoden entwickeln, was zu einem Baby mit einer Störung der Geschlechtsentwicklung führt."

Der Hauptautor der Studie, Professor Andrew Sinclair, sagte, dass 90 Prozent der menschlichen DNA aus sogenannter "Junk-DNA" oder "Dunkler Materie" besteht, die keine Gene enthält, aber wichtige Regulatoren trägt, die die Genaktivität erhöhen oder verringern.

"Diese regulatorischen Segmente der DNA werden als Enhancer bezeichnet", sagte er. Wenn diese Verstärker, die die Hodengene kontrollieren, gestört werden, kann dies dazu führen, dass ein Baby mit einer Störung der Geschlechtsentwicklung geboren wird. "

Professor Sinclair, der auch Mitglied der Pädiatrie-Abteilung der Universität von Melbourne ist, sagte, diese Studie wollte herausfinden, wie das SOX9-Gen durch Enhancer reguliert wird und ob eine Störung der Enhancer Störungen der Geschlechtsentwicklung zur Folge haben könnte.

"Wir haben drei Enhancer entdeckt, die gemeinsam sicherstellen, dass das SOX9-Gen in einem XY-Embryo auf ein hohes Niveau gebracht wird, was zu einer normalen Entwicklung von Hoden und Männern führt", sagte er.

"Wichtig ist, dass wir XX Patienten identifizierten, die normalerweise Eierstöcke hatten und weiblich waren, aber zusätzliche Kopien dieser Verstärker mitführten (hohe SOX9-Spiegel) und stattdessen Hoden entwickelten. Außerdem fanden wir XY-Patienten, die diese SOX9-Verstärker verloren hatten (niedrige Werte) SOX9) und entwickelte Eierstöcke anstelle von Hoden. "

Frau Croft sagte, die Umkehrung des menschlichen Geschlechts, wie sie in diesen Fällen zu sehen ist, wird durch den Gewinn oder Verlust dieser lebenswichtigen Verstärker verursacht, die das SOX9-Gen regulieren. Daher sind diese drei Verstärker für normale Hoden und männliche Entwicklung erforderlich. "

"Diese Studie ist bedeutsam, weil die Forscher in der Vergangenheit nur Gene zur Diagnose dieser Patienten untersucht haben, aber wir haben gezeigt, dass Sie außerhalb der Gene nach den Enhancern suchen müssen", sagte Frau Croft.

Professor Sinclair sagte, dass es im gesamten menschlichen Genom rund eine Million Enhancer gibt, die etwa 22.000 Gene kontrollieren. Diese Verstärker liegen auf der DNA aber außerhalb von Genen, in Regionen, die zuvor als Junk-DNA oder dunkle Materie bezeichnet wurden. Der Schlüssel zur Diagnose vieler Erkrankungen liegt in diesen Verstärkern, die sich in der schlecht verstandenen dunklen Materie unserer DNA verstecken.

 

Basierend auf «Science Daily»